Una barra solidaria en la Carrera contra el Cáncer de Villanueva del Trabuco recaudó ayer fondos para investigar el síndrome de Nicolaides-Baraitser, que padece una vecina de 16 años
Alejandra tiene 16 años y una enfermedad que en España solo comparten unas 25 personas. Su madre, Inés, decidió que no podía quedarse de brazos cruzados: ayer domingo montó una barra en la Plaza del Prado y todo lo recaudado irá a investigar el síndrome. «Una consumición de 1,5 euros son 30 segundos de investigación», resumía.
El síndrome de Nicolaides-Baraitser lo causa una mutación en el gen SMARCA2, situado en el cromosoma 9. Se conocen unos 25 casos en España y alrededor de 300 en el mundo. Provoca un retraso cognitivo grave y del habla, a menudo epilepsia, y unos rasgos físicos muy característicos, como un surco nasolabial muy largo, el labio inferior prominente, el pelo escaso, los dedos cortos y un crecimiento lento. Quienes lo padecen suelen depender de otros toda la vida, aunque el grado de afectación varía mucho de un niño a otro.
Alejandra, además, tiene TEA y TDAH y es portadora del síndrome X frágil. Ponerle nombre a lo suyo llevó años. Los análisis genéticos de entonces buscaban un síndrome concreto y cada resultado tardaba entre uno y dos años y medio en llegar. La familia encadenó tres intentos fallidos hasta que una máquina más especializada dio con el diagnóstico.
«Son el motor de nuestras vidas»
Inés y su hija llegaron desde Melilla a Villanueva del Trabuco hace ocho años. Alejandra cursa cuarto de ESO en el instituto del pueblo, con el apoyo de una profesora de Pedagogía Terapéutica. No promocionará como el resto, pero avanza de curso con sus compañeros, que «como ya la conocen, la van llevando muy bien». Alejandra habla bien, pero depende de otros para tareas como el baño y necesita que alguien esté siempre pendiente de ella. «En la asociación hay niños con movilidad reducida o un retraso muy profundo. Pero son ellos los que nos hacen sacar la fuerza de donde no la tenemos», dice.
El seguimiento médico también tiene sus grietas. Al cumplir los 15 años, estos pacientes dejan Neurología Pediátrica y pasan a la Unidad de Salud Mental Infantil, un cambio que a Inés no le convence: «Es una enfermedad neurológica, genética». Su gran apoyo ha llegado de la Asociación Síndrome Nicolaides-Baraitser, con sede en Madrid. Para ella es «una gran familia» en la que los padres comparten lo que a cada niño le funciona y lo que no.
«No me puedo morir sin hacer algo»
Con tan pocos casos, apenas llega dinero para investigar. Inés lo entiende, pero cree que para eso están los padres, «para sacar esto adelante». La idea de la barra nació en agosto. «Tenía en el pecho una cosa: Dios mío, yo no me puedo morir sin hacer algo para ayudar al síndrome de mi niña», recuerda. Habló con el Ayuntamiento, le dijeron que quedaba libre la barra de la Carrera Solidaria contra el Cáncer y se lió la manta a la cabeza.
La respuesta del pueblo la desbordó. Sus amigas se implicaron al cien por cien, las papelerías imprimieron los carteles, las panaderas donaron el pan y varios vecinos prepararon una cesta para un sorteo. «No paro de recibir llamadas y donaciones. Es un pueblo maravilloso», repetía en los días previos.
«Juntos somos más fuertes»
A las familias que acaban de recibir un diagnóstico parecido les pide que no se sientan solas. Reconoce que el golpe es duro y que hay preguntas que no se van, como qué será de su hija cuando ella falte. Aun así, aconseja dejarlas fuera y vivir el día a día. «Te enseñan más ellos a ti que tú a ellos. Con mi hija, cada día es una experiencia nueva», asegura.
La barra abrió ayer a mediodía en la Plaza del Prado, dentro de la Carrera Solidaria contra el Cáncer, con consumiciones a 1,5 euros. Todo lo recaudado irá íntegramente a la investigación del síndrome. «Con una mini colaboración podemos sacar esto adelante», concluía Inés, que no quiso despedirse sin dar las gracias a Villanueva del Trabuco.
