Con tan solo 6 meses, Loli y Abraham sabían que algo no iba bien con su pequeña Daria. Tras someterse a su primera vacunación, la niña no solo tuvo fiebre, un efecto secundario muy común con las vacunas, sino que convulsionaba. En un principio le dijeron que padecía ‘convulsiones febriles’. A los dos años recibieron en el Hospital Materno de Málaga el verdadero diagnóstico de su hija: Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), comúnmente conocida como Síndrome de Dravet. Para esta familia antequerana: una enfermedad rara con la que su hija tendría que vivir toda su vida.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad genética (mutación del gen SCN1A) que no se describió hasta finales de 1970 y no se pudo diagnosticar hasta 2003, lo que explica que no se conozca el número exacto de afectados. Según la Fundación Síndrome de Dravet, la incidencia de la enfermedad es de 1 de cada 16.000 nacimientos. En España hay entre 348 y 540 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que debieran ser superior a 2.000.
«cON SOLO BAÑARLA O SECARLE EL PELO LE DAN CONVULSIONES»
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida y se caracteriza por conllevar convulsiones epilépticas de grado muy severo de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ausencia de fiebre. De hecho, Loli cuenta que Daria no tiene que tener fiebre ni estar resfriada para padecer una crisis. “Con un cambio brusco de frío a calor o con que le suba un poco la temperatura es suficiente. Por ejemplo, bañándola con agua caliente o secándole el pelo. Ella no suda, y por lo tanto no refrigera, entonces la temperatura le sube sin poder evitarlo”. El síndrome también le afecta al desarrollo psicomotor y cognitivo, teniendo que ir a logopedas, pedagogos o fisioterapeutas.
No se conoce cura ni fármacos específicos. Sin embargo, la detección precoz mediante tests genéticos y clínicos es imprescindible ya que aparentemente se podría confundir con epilepsia, y los antiepilépticos actuales pueden producir síntomas más severos. “Mirando en internet sospechaba que la niña podría tener epilepsia y no convulsiones febriles”, comenta Loli. “La gente dice que con epilepsia se puede hacer vida normal con un fármaco, pero mi hija tiene crisis 3 o 4 veces al mes”.
Las opciones de tratamiento actuales son limitadas, y el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia. “Ha cambiado la vida de ella y la nuestra. Nunca estamos tranquilos y también tenemos que hacernos cargo de su hermano. Y nunca sabes cuándo le puede dar una crisis”. En el hospital, en el parque, en el colegio, en casa o por la noche durmiendo. Un día tuvo hasta 7 crisis.
eL 23 DE NOVIEMBRE SE CELEBRA ‘HUMOR Y CARNAVAL, UNA GALA BENÉFICA A FAVOR DE LA ENFERMEDAD QUE REÚNE A GRANDES ARTISTAS DEL CARNAVAL DE CÁDIZ
Los pacientes con síndrome de Dravet enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15% debido a SUDEP (muerte súbita inesperada en la epilepsia), convulsiones prolongadas, accidentes relacionados con convulsiones como ahogamiento e infecciones.
Pero, aun así, la investigación para una cura ofrece a los pacientes y familias la esperanza. Desde la fundación de Dravet de Madrid nos han ayudado mucho”, comentan.
Con el objetivo de recaudar fondos para la Fundación, la asociación Aventura Solidaria en colaboración con el Ayuntamiento de Antequera ha organizado el evento ‘Humor y Carnaval’, una jornada que el 23 de noviembre reunirá en el Teatro Torcal a grandes figuras del Carnaval de Cádiz como Martínez Ares y su Antología El Vapor con Los Carnívales (primer premio del Carnaval de Cádiz del presente 2019), y al Trío Piquislabis o Esto no es Carnaval… o sí, entre otros.
Ya se han vendido la mayoría de las entradas por 20 euros, despertando así el lado más solidario de la ciudad en beneficio de esta enfermedad rara.